vardagmedbarnmedepilepsi

Livet med ett barn med Dravets Syndrom.

Diagnos....

Linn har nu fått en diagnos på sin epilepsi. Vi har varit förberedda på just denna diagnosen en väldigt lång tid men jag har valt att inte skriva om den förrän det väl var klart. Det känns bra på det sättet att vi vet vad vi har att gå efter. Vi behöver inte famla i mörker längre. Och tiden får utvisa vad sjukdomen vill med Linn. Det har jag faktiskt nämnt tidigare. En annan del av mig är livrädd. Livrädd för framtiden även om läkarna tycker att Linn utvecklas positivt. Men som jag skrivit innan så är Linn helt perfekt som hon är och vi älskar henne så otroligt mycket. Vi ser henne som den finaste gåvan en förälder kan få. En oslipad diamant som vi har fått äran att uppleva.

 

Linn har Atypisk Dravets Syndrom

 

Diagnosen har ställts som en klinisk diagnos, symptom. Många med sjukdomen har ett genfel, en mutation på en gen som heter scn1a. Linn har inte den mutationen. Finns också en gen som heter pcdh19. Det provsvaret väntar vi fortfarande på.

 

Dravets syndrom innefattar ett brett spektrum, man skulle kunna säga olika grader av sjukdomen. Linn's spektrum  är den mildare graden som kallas:

 

GEFS+ Generaliserad epilepsi med feberkramper plus (Generalized epilepsy with febrile seizures plus; GEFS+)

Det är en mycket ovanlig diagnos. Finns ungefär 40 st personer i Sverige med diagnosen. 

 

***************************************************

 

Med det sagt så vill jag ändå komma med lite positivt! Linn svarar bra på den nya medicinen. Efter en liten sänkning har hon piggat på sig och mår BRA. Men det bästa är nog att hon faktiskt har varit anfallsfri i hela fem veckor!!

 

Igår började vi trappa ut Topimaxen. En lång utfasning som kommer ta ungefär tre månader. Håller tummarna för att utfasningen går bra.

 

Vi fick igår också neuroutlåtandet efter undersökningen som gjordes för tre veckor sedan. Det var inga nyheter utan Linn har en kraftig utvecklings försening. Ligger i en ålder mellan 15-20 månader. Det pendlar ganska så kraftigt men i stora drag kan man väl säga att hon ligger ungefär 7-8 månader efter vad som är "normalt"

 

Vill avsluta med att säga ett stort TACK till alla som genuint vill följa Linn. Det värmer att ni är så många och ni ska verkligen veta att era kommentarer uppmuntrar faktiskt i allt jobbigt som är mellan varven. Som ni säkert har sett och förstått så har jag haft en ovälkommen besökare till bloggen och efter mejlkontakt med personen i fråga hade jag inget val än att skydda bloggen. Mycket skrämmande och olustigt. Ev kanske jag öppnar den längre fram. Tiden får utvisa. Inloggningen är inte hemlig på något sätt så vet ni ngn som vill följa Linn så är det helt ok att lämna uppgifter. Jag vill bara skydda från denna objudna gästen.

 

En oslipad diamant överfylld med massa kärlek som VI har fått äran att få till oss. *Linn, jag är så otroligt stolt över att du har valt mig till din mamma. jag ska följa dig varje steg genom denna resan. Tillsammans är vi oslagbara! Jag älskar dig oändligt, runt hela jordklotet och tillbaks igen*

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Precis som du säger Linn är Linn och det finns ingen goare prinsessa! Diagnos eller inte, fina Linn är hon i vilket fall!
Vet att ni varit "förbereda" på diagnosen, men ibland kan det kännas tungt ändå!!!! Ni är så otroligt fina människor och jag är såå glad att jag lärt känna er!!
Linn och eran kamp kommer gå bra. 5 härliga veckor utan kramper:) hoppas den trenden håller i sig!!! Ni är så starka och ni löser detta utan problem!!!
Jag och min familj finns alltid här och stöttar, lyssnar eller vad ni behöver. Även för grabbarna, dom får inte glömmas.
Kram fina ni💗💗💗💗💗💗

Kramar och kärlek!!!!
<3

En massa kramar och tankar! Fortsätt att ta en dag i taget och njut av fina Linn! Jag kämpar med det varje dag, att glädjas åt allt det bra och skjuta undan alla orostankar på framtiden. Jag tror du har kommit längre än jag på det :)

Fina Linn♥ så härligt att du är piggare och du har fått vara anfallsfri!

Fina goa Linn! Va skönt att hon svarar så bra på den nya medicinen! O att ni verkar kommit tillrätta med tröttheten! Håller alla tummar vi har för att hon ska få fortsätta vara anfallsfri!

Kram

Hon verkar vara en go liten kämp eran lilla pinsessa.Vi fick reda på att Grace har en CSWS bild på eeg,men att vi får ta det som det kommer och det kommer att bli bra.Vi har rätt doktor för våra små prinsessor.Tack för att vi får fortsätta att följa er.Kramar

Hej Jenny! Jag var på en fantastisk föreläsning igår. Föreläsare och skribent Sina Gidlöf. själv mamma till en flicka "med särskilda behov". Hon har ett företag som heter annorlunda vision. www.annorlundavision.se. Hon föreläser främst för personal inom barnomsorg, vårdpersonal. mail adress [email protected]. Tips på en annan sida: www.myperfectbaby.se.

Forts.

Jag tog även u ett exemplar till dig en text du kanske läst.*Välkommen till Holland* underbar. Du får den när vi syns om du vill. En inspirerande tjej. Kan verkligen rekommendera kontakt.

Så underbart att Linn varit anfallsfri i hela fem veckor vännen. Tänker på er och finns här... Kramar och kärlek till er. <3

Kram till de bästa föräldrar Linn kan få:) Så tappra och goa människor. Kämpa på. Skönt att ni fått diagnosen nu. Lättare att veta än att famla i mörkret. Kram på er

Va skönt att ni fått en diagnos. Hoppas ni och med diagnosen får den bästa hjälp och vård till Linn. Stor styrkekram till er Nettan

Underbara lilla prinsessan! Vilket fint kort, hon är så söt! Förstår att det känns skönt att ni har fått en diagnos. Då slipper läkarna "uppfinna hjulet" varje gång hon blir dålig. Då har de en grund att stå på. Linn kunde inte välja bättre föräldrar, för jag tror verkligen att hon valde just ER av en anledning <3 Ha en underbar helg och vi håller tummarna för fler krampfria veckor! Kramar Anneli

Vad fint du skriver om din dotter, jag blir rörd. Och vad våra små kämpar lär oss om livet och om föräldraskap och kärleken till våra små skatter!

Skönt att höra att Linn är anfallsfri sedan några veckor tillbaka, jag förstår verkligen lyckan! Matheo är nästan anfallsfri med nya mediciner och höjningar. Lycka! Våra barn är verkligen superhjältar! <3

Fina du!

Så vackert du skrivit. Jag har haft svårt att logga in via telefonen och såg först nu att ni fått klarhet i diagnos. Jag känner igen rädslan som du beskriver och hoppas att vi en dag också kommer att få lite klarhet.

Jag är glad och tacksam över att jag får följa dig och Linn här på bloggen. <3
STORA kramar

Kan inte annat än att hålla med att du kommit långt i tankar om framtiden.. Att du deppar ihop emellanåt är helt OK, varför skulle det inte vara det? Jag vet inte någon som verkligen plockar ut det positiva ur denna jälva sjukdomen som du, ja hela eran familj är fantastisk.

Linn är en krigarsessa och hon är en fantastiskt underbar tjej med eller utan diagnoser (som trollemia och alla andra här skriver) Förstår att du är stolt att hon valde dig till sin mamma!

Vi vet var/när/hur vi finns för varandra <3

Massor av blöta pussar till Linn och kramar till alla er andra