vardagmedbarnmedepilepsi

...avskyr jag mer än andra. De där hon gör sig illa. Nyss stöp hon pladask med haka och munnen rakt i parkett golvet. Ingen chans att ta emot med armarna, för hon är helt stel av krampen. Det blir en rejäl duns och hakan blir blå och det blöder från munnen. Det ofrivilliga skriket tar inte slut känns det som. Kramperna är kraftiga och hon blir blå runt munnen och fingrarna. Eter en liten stund, som känns som en evighet svarar hon på medicinen och drar ett djupt andetag. Det fortsätter rycka runt ögon och mun men sakta är det på väg bort. Den postiktala fasen blir lång, pågår fortfarande. 

Andra dagen med kramper idag. Hon snittar på 3-8 anfall per vecka nu, koncentrerat på två dagar ungefär. Förhoppningsvis blir helgen lugn. 

Skulle bytt knappen idag till en större. För att få bort granulomet. Tror inte vi kommer iväg. Lukas skulle lagat ett hål, fick avboka. För tredje gången. Pga lillasyster. Tur han inte har besvär. 

Inte konstigt allt känns tungt

Idag har vi träffat genetiker som har pratat med oss om Linns genmutationen. Blev inte så mycket klokare tyvärr. 

Gjorde ett släktträd men där fanns inget synligt band. 

Prover ska tas för att veta om Linn muterat genen själv eller om hon ärvt den från oss. Meningslöst kan tyckas? Men nej, är en av oss bärare kan även, beroende på vem, ngn av våra söner vara bärare. Så för framtiden är detta ett måste.

Hur får man en fungerande vardag? Min röda penna lyser i almanackan. Använder röd penna för alla vårdkontakter vi måste infinna oss på :)

Klarar inte sortera annars.

Pratade med min läkare idag och gjorde en medicinjustering. Myrkrypet kommer oftare. Och känslan av att krypa in i mig själv. Under mitt egna skal. 

Vi har landat efter en fantastisk vecka på ågrenska. Fredagen var tung när vi kom hem. Hampus var riktigt ledsen. För första gången hade han känt samhörighet. Ingenting var konstigt. Alla hade småsyskon som var annorlunda. 

De orden knyter ihop veckan på ågrenska. För oss alla. Längtar efter alla familjer enormt.

Linn klarade sig, liksom de flesta barn från stora kramper. Men nu ligger hon  postiktal bredvid mig efter storkramp i morse. Kraftig sådan. Min lilla hjälte 💜

I fredags em fick vi även ta del av den utredning som gjorts på BNK under hösten om Linns övriga funktions nedsättningar. Hon har fått två nya diagnoser. De var väntade men det känns ändå tungt. 

Tungt att veta att Linn alltid, i hela sitt liv, kommer vara beroende av hjälp. Samtidigt kan vi mera förstå varför hennes beteende är som det är. Diagnoserna kommer av hennes grundsjukdom Dravets Syndrom. De är alltså inte förvärvade av alla anfall Linn har haft. Den bakomliggande orsaken är hennes genfel scn1b.

Linn har fått diagnosen Autism och Måttlig Utvecklingsstörning.

Det förändrar ingenting förutom att vi kommer få mer hjälp. Linn är fortfarande världens finaste vackraste diamant som vi älskar oändligt.

Kanske kanske att omvärlden förstår oss lite mer om vi ist berättar att Linn har svår epilepsi, autism och utvecklingsstörning.

Ingen vet vad dravets syndrom är men de andra tre tillstånden känns till. 

Storkramp nr två för dagen kom nyss. Hon hann inte komma ur den postiktala fasen innan nästa kramp kom. Som dessutom väckte storebror med sitt ofrivilliga skrik. *Vet du hur rädd jag blev mamma. Och när jag kom upp krampar Linn.* Detta sade Lukas till mig nyss. Inte konstigt att syskonen är oroliga. Tänker mycket på föreläsningen om syskonrollen som vi fick på ågrenska. Stämmer så väl in på Linns bröder. Alltid ett vakande öga på sin syster. 

En fantastisk vecka har vi. Många bra föreläsningar, vissa tunga men föredrar ändå ärlighet.

Det är en dyster sjukdom, ekar om och om igen. Men även att ta tillvara på de bra stunderna. 

Första dagen och kvällen gjord. Vi har det bra men saknar en familj enormt. 

Livet ville annorlunda.

Var inte arg lilla mamma

Jag var tvungen att gå.

När dom klippte banden, 

Orkade inte mitt hjärta att slå.

Älskade pappa,

Mitt liv blev så kort.

Ta hand om varandra, 

När jag flyger bort.

Jag vet att ni gråter 

Och det finns ingen tröst,

Men lyssna till era hjärtan 

Och ni kommer höra min röst.

Jag finns inte bland er,

Men jag finns ändå.

Jag hör era böner

Sitter här med lilla Linn i soffan. Hon är vaken.  Vågar inte ge sovmedicin. Jag är så rädd så rädd för allt. Hur kunde det bli så fel? Varför tog de en av våra finaste krigare? Varför?

Fyra familjer.

Vi är fyra familjer som knutit band. Riktigt tighta. Våra barn skulle följas åt. Jag blir så arg! Ledsen! Vill skrika! Varför???

*Lillalilla fina. Jag hoppas du har det bra där du är nu. Vi alla saknar dig. Önskar så att vi kunde fått lite mer tid med dig. Så glad, så obekymrad. Lilla vackra solstråle. *

Hur kan vi gå tillbaka till det vi hade? 

Livet blir sig aldrig likt igen.

Linn är mycket tröttare än vanligt. Sover två tillfällen varje dag helst, äter endast mackor och är arg som ett bi emellanåt. 

Har börjat ge mat via pegen nu om hon vägrar äta. Förhoppningsvis vänder det tillbaka till vad vi anser normalt för Linn.

Alltid är det nåt.

Endast två veckor kvar till ågrenska. Gissa om vi längtar!! :-)

Samma tidpunkt igen. 

Mitt älskade lilla hjärta 💜

Förbannade anfall som ökar! Ångrar att vi tackade nej till ketostart v 5. 

Rädd

Orolig

Trött

I morgon har jag återbesök till läkaren. Utvärdering av medicin. Samtalen har inte ens börjat. Just nu känns det tungt. Igen.

Hade nyss ett tungt samtal med Tove. Vi pratade om SUDEP - Sudden Unexpected Death in Epilepsy.

Barn med Dravets Syndrom har en 7% högre risk för SUDEP än barn med vanlig epilepsi.

Linn har haft en del anfall under sömn sedan en tid tillbaka och om de ökar vill Tove att vi gör ett nattligt EEG och registrerar hennes hjärta samtidigt. 

Kost start blir det definitivt. Under våren. Jakten på anfallsfrihet ökade idag efter samtalet, som skrämde mig rejält!

Vi ska också göra gentest C och jag.... Inte för att det spelar någon roll men det kan vara bra att veta om vi bär på genen eller om Linn muterat den själv. 

Hösten var riktigt tung. Linn hade mycket anfall och den stora utredningen på BNK startade. Andra stora problem dök upp i familjen men inget jag delar med mig av.

Den ständiga oron över Linn, att aldrig andas ut helt, att alltid vara på vår vakt. Vaka, nära, inte missa, ångest gentemot syskon, att inte kunna ge dem det de har rätt till, familje resor, semestrar, badhus och annat stoj. Att alltid vara rädd att förlora det finaste vi har.....

Det blev för mycket till slut.

Jag slutadade kontakta människor, svarade inte i telefon, klarade inte gå ut såvida jag var tvungen. Orkade inte!

 Jag stängde mitt konto på fb. Orkade inte!

Många tror säkert att jag inte bryr mig. Jag bryr mig men har inte haft kraft att visa det. Jag har lagt all min kraft att få allt att flyta här hemma. Jag och Christian. Det är inte lätt!

Nu har vi haft tre veckor fritt från läkarbesök och div instanser. Jag har fått hjälp och är på bättringsvägen. Orkar fortfarande inte kontakta människor men jag har iaf börjat förklara varför det är som det är. Om inte annat så lägger jag ut det här nu. 

Idag började skolorna igen och Linn har varit hos logopeden på habb. Första mötet av fyra denna vecka på olika instanser. Nu börjar allt igen. Får nästan lite panik bara jag tänker på det.

Nog om det! Hur går det för Linn?

Linn mår väldigt bra. Vi har haft en lång tung period innan vi fått en bra balans på diacomit.Hon var totalt nerdrogad under flera veckor i två omgångar vilket inte är någon livskvalité alls. Nu har vi hittat en bra balans. Keppran har vi trappat ut under hösten och hon blev fri från den vid årsskiftet! 

Anfall har hon, och de kommer som vanligt utan förvarning. Skoven verkar ha gett sig så oftast har hon endast ett åt gången nu. Skönt!!

Det är oxå blandat i antal. Från ett i veckan till flera! Ingen logik där som vanligt.

Nästa steg i medicinsk behandling är tänkt att vara ketogen kost. Vecka 9 var det planerat att hon ska starta upp den. Efter samtal idag med neurosköterska om att flytta henne till vecka 5 tackade vi faktiskt nej. Anfallssituationen just nu är hanterbar och vi ska dessutom till ågrenska v 6 så det blir för tätt. Så nu har vi inget datum. Vem vet, det kanske inte behövs :)

30/1 är sista mötet för Linns utredning på BNK. Efter det får vi "domen" Det är en tuff utredning. Vet inte om vi är redo för svaret?!

Jag vet att svaren kommer innebära mer hjälp men jag är så otroligt rädd.

Inget kommer ändras, hon är ju fortfarande universums finaste ängel som vi älskar oändligt 💖

Idag fick vi besked att habbiliteringen bekostar familjeveckan på ågrenska för oss!

Ågrenska anordnar familjevistelser för familjer med barn med sällsynta diagnoser varje år. Vi har ansökt för Dravets Syndrom och har kommit med!

En hel vecka, föreläsningar, bo tillsammans med andra familjer i exakt samma situation. 

L Ä N G T A R ! ! 

Linn har en mutation i den genen som orsakar hennes sjukdom.

Den är otroligt sällsynt. Ytterst några få som har just den genmutationen. 

1,5 år har vi väntat på gensvar. De har inte hittat något fel. Linn har fram till idag haft en klinisk diagnos.

"Vad händer nu?" Ingenting. Detta svaret bekräftade bara sjukdomen och att